Аноректальные мальформации (АРМ) – это врожденные пороки, часто встречающиеся в практике детской хирургии. Хотя хирургические процедуры исправляют анатомические аномалии, послеоперационная функция кишечника не всегда удовлетворительна. Этиология AРМ остается неясной. В этом обзоре суммируется текущее понимание эмбриологических и генетических факторов, способствующих патогенезу АРМ, на основе опубликованных моделей животных, генетических исследований человека и эпидемиологических исследований. Учет этих факторов может быть полезен при управлении АРМ в будущем.